» » Пальцы без отпечатков

Пальцы без отпечатков


Пальцы без отпечатков

Пальцы без отпечатков

На фото — пальцы человека, обладающего редкой генетической мутацией, которая доставляет немало проблем при получении визы, например, в США и страны Евросоюза. Дело в том, что у людей, обладающих такой мутацией, с рождения отсутствует эпидермальный рельеф на подушечках пальцев, поэтому с них невозможно получить отпечатки, годные для определения личности.

Такое генетическое отклонение получило название адерматоглифия (adermatoglyphia), или «синдром иммиграционной задержки» (immigration delay disease). Механизмы его возникновения стали известны в 2011 году благодаря публикации израильских и швейцарских исследователей. К моменту этой публикации в мире было известно всего лишь 4 семьи, члены которой не имели отпечатков пальцев. На самом деле таких людей, конечно, больше, и именно история знакомой из Москвы побудила меня к написанию этой заметки. Но вернемся к исследованию. Ученые проанализировали ДНК 16 членов одной семьи, у 7 из которых были нормальные отпечатки пальцев, а у остальных 9 их не было вовсе.


Пальцы без отпечатков

Пальцы без отпечатков

Гистологический анализ показал, что у людей с адерматоглифией наблюдалось пониженное содержание потовых клеток в коже. На фото — результаты теста на потливость ладони обычного человека (слева) и человека с адерматоглифией (справа). Фото из статьи J. Nousbeck et al., 2011. A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia


Анализ сцепленного наследования и гаплотипов показал, что участок ДНК, ответственный за отсутствие отпечатков пальцев, локализован на хромосоме 4q22. Одним из генов, обнаруженных на этом интервале, оказался ген SMARCAD1. Люди с адерматоглифией были гетерозиготны по этому гену: наряду с обычным аллелем в их геноме есть укороченная изоформа SMARCAD1, которая экспрессируется исключительно в коже. Таким образом, этот признак имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что признак виден в гетерозиготе — как розовые цветы гороха при скрещивании красных и белых в опытах Менделя. Белок, кодирующий ген SMARCAD1, относится к семейству белков, участвующих в регуляции транскрипции генов.


Пальцы без отпечатков

A — две изоформы гена SMARCAD1 отличаются длиной и расположением сайта начала транскрипции. Красной стрелкой показан уникальный нетранслируемый экзон. B — анализ последовательности показан наличие гетерозиготной замены в короткой изоформе (показан красной стрелкой слева, справа — последовательность длинной изоформы для сравнения). С — генеалогическое древо исследованной семьи (вверху) и результаты анализа выделенных фрагментов ДНК на электрофорезе (внизу). В результате мутации в гене SMARCAD1 появился новый сайт узнавания для фермента эндонуклеазы, который разрезает последовательность на фрагменты. Поэтому на электрофорезе у людей с адерматоглифией (черные значки на дереве) видна лишняя полоска — «след» от короткой изоформы гена SMARCAD1. Рисунок из статьи J. Nousbeck et al., 2011. A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia


Физиологическое назначение эпидермального рельефа на пальцах до сих пор не очень понятно. Недавнее исследование опровергло гипотезу того, что такой рельеф может повышать хваткость рук за счет увеличения поверхности трения. Другие результаты показывают, что эпидермальные гребешки могут усиливать тактильное восприятие поверхности, доставляя вибрационные сигналы до более глубоко расположенных нервов (см. Отпечатки пальцев увеличивают чувствительность кожи в сто раз, «Элементы», 17.03.2009).

Фото из статьи J. Nousbeck et al., 2011. A Mutation in a Skin-Specific Isoform of SMARCAD1 Causes Autosomal-Dominant Adermatoglyphia.

Вероника Самоцкая

18 октябрь 2019 /
  • Не нравится
  • 0
  • Нравится

Похожие новости

Мыши с геном агути

Иногда для проверки какой-нибудь гипотезы нужно найти простую наглядную модель, на которой изучаемый эффект выражен особенно ярко...

Робот-скалолаз

На фотографии изображен робот-скалолаз LEMUR IIb во время испытаний на специальном стенде...

Плохие соседи портят кровь

Сложилось твердое убеждение, что рак — злокачественное перерождение клетки — происходит вследствие возникающих в ней мутаций. Американские ученые показали, что это не всегда так. В экспериментах на

Подведены итоги первого десятилетия изучения CRISPR

10 лет назад было доказано наличие приобретенного иммунитета у прокариот и продемонстрирована его работа на основе транскриптов CRISPR. За это десятилетие приобретенный иммунитет бактерий и архей из

Белок AIRE, настраивающий иммунитет у взрослых, регулирует деление клеток зародыша

Известно, что белок AIRE участвует в развитии Т-лимфоцитов. Также есть данные о том, что мутации в этом белке связаны с бесплодием. Канадские ученые обнаружили, что многие из белков, с которыми AIRE

Выявлено пять участков генома, связанных с пищевой аллергией

Генетические механизмы возникновения аллергии до сих пор плохо известны. Больше всего проблем вызывает пищевая аллергия, которая имеет отсроченное действие и очень широкий спектр возможных симптомов.
Комментарии

НАПИСАТЬ КОММЕНТАРИЙ

Ваше Имя:
Ваш E-Mail:
Код:
Кликните на изображение чтобы обновить код, если он неразборчив
Введите код:
Популярные новости
Шугаринг: плюсы и минусыПреимущества матрасов MatroluxeОсобенности продвижения сайтаПульмонология, лечение в АвстрииКак рождаются самые мощные магниты во ВселеннойУпавший в Коста-Рике метеорит пахнет брюссельской капустойРедчайший метеор: дневные СекстантидыКак заменить реальный срок на ИТР